TromboGene

Trombofilia hereditária

A trombofilia é um distúrbio de hemostasia com um risco aumentado de formação de coágulos sanguíneos ou trombose. Há uma predisposição para trombose em veias ou artérias devido a anomalias na composição do sangue, fluxo sanguíneo, ou na parede vascular.

Os resultados de vários estudos clínicos e genéticos estabeleceram que a trombofilia hereditária pode ser causada por uma inibição da coagulação insuficiente que resulta de:

• alterações genéticas que resultam numa deficiência em inibidores naturais da coagulação;
• alterações genéticas que conduzem a um aumento do nível/função dos fatores de coagulação.

TESTE GENÉTICO TROMBOGÉNICO

TromboGene é um teste genético baseado em provas para trombofilia hereditária da HeartGenetics. O TromboGene avalia o risco genético de doenças cardiovasculares e cerebrovasculares, tais como tromboembolismo venoso, acidente vascular cerebral e enfarte do miocárdio.

A utilização de testes genéticos para trombofilia hereditária pode ser considerada em várias situações clínicas, incluindo as seguintes:

Avaliação de doentes que são considerados de alto risco para trombose, p. ex., cirurgia importante planeada ou utilização de estrogénio.

Avaliação da gravidez em mulheres com história pessoal de tromboembolismo venoso ou parente de primeiro grau com uma trombofilia hereditária de alto risco.

Avaliação de familiares próximos de doentes com trombofilia hereditária documentada, ou com uma história clínica e familiar consistente com uma trombofilia hereditária.

Genes selecionados:

• O factor V Leiden (F5) e as mutações de Protrombina (F2) estão associados a doença arterial coronária, acidente vascular cerebral, embolia pulmonar, perda fetal e aumento do risco de tromboembolismo em mulheres sob terapia hormonal.
• As mutações do receptor da proteína C estão associadas ao tromboembolismo venoso e arterial.
• As mutações da proteína S estão associadas ao tromboembolismo venoso e arterial e à perda fetal.
• As mutações anti-trombina (SERPINC1) estão associadas ao tromboembolismo venoso e às doenças cardiovasculares.
• A mutação da cadeia beta do fibrinogénio (FGB) pode ser um fator de susceptibilidade ao acidente vascular cerebral, trombose venosa e doença arterial coronária, se combinada com outros fatores de risco.

Painel TromboGene

O teste genético TromboGene avalia 15 variantes genéticas em 11 genes.

Diretrizes internacionais

Vários grupos de estudo internacionais reconhecem o valor do teste genético para determinar a etiologia da trombofilia hereditária.

• Diretrizes de Sociedades Científicas e Grupos de Trabalho para a trombofilia hereditária;
• Diretrizes do Consenso francês para a doença tromboembólica venosa;
• O Instituto Nacional de Saúde e Excelência Clínica (NICE) para as doenças tromboembólicas venosas.

Relatório

O relatório genético do TromboGene inclui uma secção identificada como “Diretrizes Práticas”. Esta secção apresenta orientações do “Fórum de Anticoagulação”, tendo em conta:

• eventos trombóticos anteriores;
• história familiar;
• gravidez;
• perda fetal anterior;
• uso de estrogénio.

Estudos científicos